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Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con ictericia durante los primeros días de vida. Por lo general, el trastorno remite espontáneamente, aunque en algunos casos puede provocar kernícterus con sus síntomas correspondientes (incluyendo letargia, llanto agudo, hipotonía, ausencia de reflejos, vómitos o crisis epilépticas, entre otros), pudiendo resultar en discapacidad crónica e incluso fallecimiento.

ORPHA:2312

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Lucey-Driscoll
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: P59.8
  • OMIM: 237900
  • UMLS: C0270210
  • MeSH: -
  • GARD: 2791  3304
  • MedDRA: -
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