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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad lisosomal de almacenamiento de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, dependiendo de la edad de inicio, tales como ictericia o colestasis neonatal inexplicable prolongada, esplenomegalia aislada inexplicable, y de forma progresiva síntomas neurológicos, con frecuencia graves, tales como deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa, parálisis supranuclear de la mirada vertical (VSPG), disartria, disfagia, distonía, convulsiones, cataplejíia gelástica y trastornos psiquiátricos.

ORPHA:646

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 257220  607625
  • UMLS: C0220756
  • MeSH: D052556
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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