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La prevalencia del síndrome de Budd-Chiari (SBC) sigue siendo en gran parte desconocida, pero las estimaciones oscilan entre 1/50.000 y 1/100.000.

La obstrucción conduce a congestión hepática y necrosis isquémica. La gravedad depende de la velocidad de inicio y de la extensión de la obstrucción. Las obstrucciones están causadas en la mayoría de los casos por trombosis (SBC primario). Con el tiempo, los trombos se reorganizan para formar un tejido fibroso que conduce a estenosis localizada de la vena trombótica u obliteración difusa, resultando en su transformación en cordones fibrosos. Las estenosis localizadas pueden asemejarse a una estructura de tipo membranosa. El SBC secundario es resultado de la invasión tumoral de la luz del vaso o de la compresión de la vena por una lesión expansiva. La presentación y las manifestaciones del SBC son muy variadas, por lo que el diagnóstico se debe considerar en cualquier paciente con enfermedad hepática aguda, aguda sobre crónica o crónica. Las principales manifestaciones del SBC son ascitis (a menudo masiva e intratable) que provoca desnutrición e insuficiencia renal, hemorragia gastrointestinal debida a hipertensión portal e insuficiencia hepática que provoca encefalopatía e infecciones graves. Sin embargo, también se han descrito formas asintomáticas.

El SBC primario se asocia con una combinación de factores que llevan a una susceptibilidad a la trombosis venosa: neoplasias mieloproliferativas primarias (presentes en el 50% de los casos y que se manifiestan como una ''forma frustre'' o formas atípicas de la enfermedad, pero identificadas a través de la detección de la mutación V617F del gen JAK2, mutaciones de CALR u otras), trombofilia del factor V Leiden, deficiencia de proteína C, síndrome antifosfolípido, enfermedad de Behçet, hemoglobinuria paroxística nocturna, uso de anticonceptivos orales de estrógeno-progesterona y enfermedades inflamatorias sistémicas.

Por lo general, el diagnóstico se puede efectuar por medios no invasivos a través de imágenes de las venas hepáticas y la vena cava inferior (ecografía Doppler, tomodensitometría y RM), pero es necesario un radiólogo con suficiente experiencia y conocimiento del probable diagnóstico. No se debe realizar una biopsia hepática para diagnosticar SBC cuando las imágenes vasculares muestran obstrucción del tracto de salida del flujo venoso hepático. La venografía o cavografía hepática y la biopsia por punción hepática son necesarias sólo cuando las imágenes no permiten detectar el síndrome en las venas hepáticas de pequeño calibre.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad veno-oclusiva hepática/ síndrome de obstrucción sinusoidal (EVOH/SOS), insuficiencia cardíaca, enfermedad hepática crónica descompensada e invasión tumoral del hígado.

Los enfoques para el tratamiento incluyen la corrección de los factores que incrementan el riesgo de trombosis, la anticoagulación a largo plazo, la recanalización de las venas obstruidas mediante radiología intervencionista, la TIPS (derivación portosistémica intrahepática transyugular) y el trasplante hepático en caso de fracaso de otros métodos de tratamiento.

El curso natural de la enfermedad es muy grave (menos del 10% de los pacientes sobrevive más de 3 años sin tratamiento). En la actualidad, cuando el diagnóstico y el tratamiento se realizan rápidamente, la tasa de supervivencia es del 90% a los 5 años. El pronóstico a largo plazo depende de los factores de riesgo de trombosis asociados.