Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia de la enfermedad es desconocida.

El síndrome puede estar presente al nacimiento o aparecer en los primeros meses de vida. Los rizos, con un diámetro promedio de 0,5 cm, se encuentran muy juntos entre ellos y suelen dificultar el peinado. Además, el cabello puede ser más frágil de lo habitual. La tasa de crecimiento del cabello suele ser normal, pero la fase anágena puede estar acortada, por lo que el cabello no crece demasiado. El cabello lanoso puede mostrar una distribución generalizada con afectación completa del cuero cabelludo o una distribución circunscrita localizada en forma de nevo de pelo lanoso. También se ha descrito una forma parcial difusa que debuta durante la adolescencia y la edad adulta. En muchos casos, el cabello lanoso está asociado a hipotricosis. El cabello lanoso también puede ser sindrómico, en asociación con miocardiopatía dilatada y queratodermia palmoplantar (síndrome de Carvajal), con miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica y queratodermia palmoplantar (enfermedad de Naxos), o con problemas de crecimiento y síntomas neurológicos (enfermedad de Menkes).

Las formas aisladas se deben principalmente a mutaciones en homocigosis o, a menudo, en heterocigosis compuesta en los genes de la lipasa H (LIPH) y del receptor de ácido lisofosfatídico 6 (LPAR6), que actúan a lo largo de una ruta común clave en el control del crecimiento del cabello, así como en su textura. En varios pacientes, se han descrito mutaciones en heterocigosis en dos genes de la queratina, KRT74 y KRT71. Las formas sindrómicas se deben a mutaciones en la desmoplaquina (DSP) (enfermedad de Naxos), la placoglobina (JUP) (síndrome de Carvajal) y el polipéptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa (ATP7A) (enfermedad de Menkes). Recientemente, se han identificado mutaciones en el gen KANK2, que codifica la proteína que interactúa con el coactivador del receptor de esteroides (SRC), en una familia afectada de cabello lanoso y queratoderma sin defectos cardíacos. Se desconoce la etiología de la forma parcial difusa y de los nevos de pelo lanoso esporádicos.

Se deberá realizar un examen dermatológico exhaustivo con una evaluación completa del tegumento identificando también cualquier manifestación asociada. El examen de los tallos pilosos mediante microscopía óptica y electrónica revela una sección transversal elíptica, variaciones en el calibre, rotación del eje y formación retorcida, así como queratinización no homogénea. En algunos casos, se evidencia tricorrexis nodosa. De ser necesario, es posible determinar la relación anágeno/catágeno mediante un tricograma. En casos de cabello lanoso parcial difuso, se puede detectar histopatológicamente un incremento de folículos intermedios.

El diagnóstico diferencial incluye el ensortijamiento progresivo y adquirido del cabello, la alotriquia circunscrita simétrica, el ensortijamiento adquirido del cabello y cabello ensortijado inducido por fármacos.

Las formas generalizadas debidas a mutaciones en los genes KRT74 y KRT71 son autosómicas dominantes, y las formas debidas a mutaciones en LIPH y LPAR6 son autosómicas recesivas. Las formas sindrómicas son todas recesivas. También se han descrito las formas esporádicas. El mosaicismo folicular es probable, mientras que también se ha discutido una forma de transmisión autosómica dominante para el cabello lanoso parcial difuso.

En la actualidad no hay ningún tratamiento disponible. Dependiendo de su tamaño y localización, los nevos de pelo lanoso pueden ser extirpados. Deben evitarse los tratamientos cosméticos agresivos, tanto físicos como químicos. Si se sospecha la presencia del síndrome, es necesari practicar una evaluación interna exhaustiva, con un examen detallado de diagnóstico cardiológico.

El cabello lanoso es más pronunciado durante la infancia; las manifestaciones, a menudo, se tornan más leves en la edad adulta.