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Epidermólisis ampollosa juntural

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) es una forma de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizada por la afectación de la piel y de las membranas mucosas, que se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal y por la curación de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.

ORPHA:305

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa atrófica
    • Epidermólisis bullosa atrófica
    • Epidermólisis bullosa juntural
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia, Adolescencia, Prenatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C0079301
  • MeSH: D016109
  • GARD: 2152
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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