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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio, caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos del compartimento posterior de las extremidades son los más afectados) sin afectación cardíaca o facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escapula alada y pseudo-hipertrofia gemelar.

ORPHA:267

  • Sinónimos:
    • Calpainopatía primaria
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína
    • LGMD2A
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 253600  618129
  • UMLS: C1869123
  • MeSH: -
  • GARD: 1057
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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