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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C (LGMD2C) es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia, frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatina quinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo.

ORPHA:353

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano
    • LGMD2C
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 253700
  • UMLS: C0410173
  • MeSH: -
  • GARD: 2429
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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