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Mucopolisacaridosis tipo 4

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías.

ORPHA:582

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Morquio
    • MPS4
    • MPSIV
    • Mucopolisacaridosis tipo IV
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E76.2
  • OMIM: 252300  253000  253010
  • UMLS: C0026707  C0086651
  • MeSH: D009085
  • GARD: 12562
  • MedDRA: 10028095

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