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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B (LGMD2B) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. Los músculos cardíacos y respiratorios no están involucrados. Con frecuencia se observa hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y elevación de los niveles séricos de creatina quinasa.

ORPHA:268

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de disferlina
    • LGMD2B
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 253601
  • UMLS: C1850889
  • MeSH: -
  • GARD: 8574
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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