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Síndrome de Walker-Warburg
Definición de la enfermedad
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. El WWS presenta una distribución mundial.
ORPHA:899
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Hidrocefalia-agiria-displasia retiniana
- Síndrome HARD
- Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia retiniana
- WWS
- Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G71.0
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 614643 614830 615041 615181 615249 615287 616538 618135
- UMLS: C0265221
- MeSH: D058494
- GARD: 2599
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Se estima una prevalencia de 1/60.500.
Descripción clínica
Los niños afectados presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular, ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular y convulsiones. La RM cerebral muestra lisencefalia en empedrado tipo II, hidrocefalia (consulte estos términos), hipoplasia grave del tronco cerebral y cerebelo (es posible una malformación Dandy-Walker, consulte este término). También se observan anomalías en la sustancia blanca.
Etiología
Esta enfermedad es debida a una O-glicosilación anómala del alfa-distroglicano que, junto con las anomalías del cerebro, conduce a una distrofia muscular congénita. El WWS representa el fenotipo más grave de las llamadas distroglicanopatías (consulte este término). Su patón heredtario es autosómico recesivo. Han sido identificados varios genes implicados en la etiología del WWS y existen otros aún desconocidos. La mayoría de las mutaciones se encontraron en los genes codificantes para las proteínas O-manosiltransferasa 1 y 2 (POMT1 y POMT2). También se han encontrado mutaciones de otros genes de la vía de glicosilación del alfa-distroglicano mutados en algunos casos de WWS (FKTN, LARGE, FKRP y POMGNT1). Así mismo, se ha identificado en otros pacientes con WWS una mutación en el gen COL4A1 no relacionada directamente con la modificación postraduccional del distroglicano.
Métodos diagnósticos
Los análisis bioquímicos muestran habitualmente una concentración elevada de creatina quinasa (CK) y la biopsia muscular lesiones distróficas con expresión alterada del alfa-distroglicano.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de distrofias musculares y miopatías congénitas (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias con mutaciones identificadas. Las ecografías prenatales después de las semanas 22-25 de edad gestacional (SEG) y la RM fetal a las 30 SEG pueden ser útiles para el diagnóstico en familias donde el defecto molecular es desconocido.
Manejo y tratamiento
No hay un tratamiento específico disponible. Su manejo es sólo preventivo y de soporte.
Pronóstico
El WWS es la forma más grave de distrofia muscular congénita y la mayoría de los niños mueren antes de los tres años.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
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- Artículo de revisión
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- Guías para la práctica clínica
- English (2010, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2012)
Información adicional