Orphanet: Miopatia distale, tipo Nonaka
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Miopatía GNE

Definición de la enfermedad

La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio temprano en el adulto, que afecta preferentemente al músculo tibial anterior y que generalmente respeta el cuadríceps femoral. La biopsia muscular revela la presencia de vacuolas ribeteadas.

ORPHA:602

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DMRV
    • HIBM2
    • IBM2
    • Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2
    • Miopatía de Nonaka
    • Miopatía distal con vacuolas ribeteadas
    • Miopatía distal tipo Nonaka
    • Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2
    • Miopatía sin afectación del cuadriceps
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.8
  • OMIM: 605820  617158
  • UMLS: C1833373  C1853926
  • MeSH: C536816
  • GARD: 9493
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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