Orphanet: Padaczka zależna od pirydoksyny
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Epilepsia dependiente de piridoxina

Definición de la enfermedad

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

ORPHA:3006

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Convulsiones dependientes de vitamina B6
    • Deficiencia de antiquitina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G40.8
  • OMIM: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

Información detallada

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