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Epilepsia dependiente de piridoxina

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

ORPHA:3006

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Convulsiones dependientes de vitamina B6
    • Deficiencia de antiquitina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G40.8
  • OMIM: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

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