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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana

Definición de la enfermedad

La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida, que pueden ser generalizados o lateralizados, independientes del ciclo del sueño, y que pueden ocurrir cientos de veces al día, llegando a ocasionar deterioro psicomotor e incluso el fallecimiento.

ORPHA:1934

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EIEE
    • Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión
    • Síndrome de Ohtahara
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 300672  308350  609304  612164  613402  613721  615473  616341  617276  617350  617389  617391  617493  617599  618548
  • UMLS: C0393706
  • MeSH: -
  • GARD: 9255
  • MedDRA: 10071545

Información detallada

Artículo para profesionales

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