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Encefalopata epilptica de la infancia temprana

Definicin de la enfermedad

Es una de las formas ms graves de encefalopatas epilpticas relacionadas con la edad. Est caracterizada por la aparicin de espasmos tnicos en los tres primeros meses de vida, que pueden ser generalizados o lateralizados, independientes del ciclo del sueo, y que pueden ocurrir cientos de veces al da, llegando a ocasionar deterioro psicomotor e incluso el fallecimiento.

ORPHA:1934

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • EIEE
    • Encefalopata epilptica de la infancia temprana con paroxismo-supresin
    • Sndrome de Ohtahara
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosmica dominante o Autosmica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 300672  308350  609304  612164  613402  613721  616341  617276  617350  617389  617391  617493  617599  618548  619340
  • UMLS: C0393706
  • MeSH: -
  • GARD: 9255
  • MedDRA: 10071545

Informacin detallada

Artculo para profesionales

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento