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Síndrome de Rett

Definición de la enfermedad

Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o total de las habilidades con intención de la manipulación y del lenguaje oral, anomalías de la marcha y movimientos estereotipados de las manos, asociado habitualmente a una desaceleración del crecimiento de la cabeza, discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y problemas respiratorios. El trastorno sigue un curso clínico progresivo y puede asociar diversas comorbilidades, como enfermedades gastrointestinales, escoliosis y trastornos de conducta.

ORPHA:778

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Dominante ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia
  • CIE-10: F84.2
  • CIE-11: LD90.4
  • OMIM: 312750
  • UMLS: C0035372
  • MeSH: D015518
  • GARD: 5696
  • MedDRA: 10039000

Información detallada

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  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2019) - GeneReviews

Discapacidad

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