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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Definición de la enfermedad

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos, genitales ambiguos o defectos variables de la virilización en un individuo 46,XY con una capacidad de respuesta audente o parcial a los niveles de andrógenos propios de su edad. Se compone de dos subgrupos clínicos: SIA completo (SIAC) y SIA parcial (SIAP) (ver estos términos).

ORPHA:754

  • Sinónimos:
    • AIS
    • Síndrome de Goldberg-Maxwell
    • Síndrome de Morris
    • Síndrome de feminización testicular
    • Síndrome de resistencia a los andrógenos
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: E34.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C0039585  C0936016
  • MeSH: D013734
  • GARD: 5803
  • MedDRA: 10056292

Información detallada

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