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Coroideremia

Definición de la enfermedad

La coroideremia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la retina.

ORPHA:180

  • Sinónimos:
    • CHM
    • Distrofia tapetocoroidal
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: H31.2
  • OMIM: 303100
  • UMLS: C0008525
  • MeSH: D015794
  • GARD: 6061
  • MedDRA: 10008791

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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