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Deficiencia congénita del factor V
Definición de la enfermedad
La deficiencia congénita de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de gravedad variable.
ORPHA:326
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/1.000.000. La enfermedad afecta tanto a los hombres, como a las mujeres.
Descripción clínica
Puede aparecer a cualquier edad, pero las formas más graves se manifiestan durante la infancia. Los signos clínicos habituales son: epistaxis, hematomas, sangrado de las mucosas, hemorragias en tejidos blandos y hemartrosis. Son frecuentes los sangrados excesivos y prolongados durante o después de una cirugía, un parto o un trauma. Las mujeres pueden presentar menorragia. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV.
Etiología
La deficiencia congénita de FV está causada por mutaciones en el gen F5 (1q23), que controla la producción de FV plasmático.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la prolongación de los tiempos de protombina y tromboplastina parcial activada (TP, TTPa) y en el nivel bajo de FV, medido mediante un test basado en el TP. El tiempo de hemorragia puede ser prolongado. Los test moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de factor VIII y la deficiencia combinada de factores V y VIII (ver estos términos).
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El plasma fresco congelado (PFC) es el único tratamiento, ya que los concentrados de FV no están disponibles. En los casos extremos de hemorragias graves, la transfusión con concentrados plaquetarios añadidos puede ser útil.
Pronóstico
El pronóstico es bueno, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2009, pdf) - World Federation of Hemophilia
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- Guía para el test genético
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