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Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave

Definición de la enfermedad

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, pérdida renal de magnesio (Mg), hipercalciuria e insuficiencia renal.

ORPHA:31043

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • FHHNC sin afectación ocular grave
    • HOMG3
    • Hipomagnesemia renal tipo 3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: 248250
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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