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Neurofibromatosis-síndrome de Noonan

Definición de la enfermedad

Es una rasopatía y una variante de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples, y del síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente y de baja implantación, con un hélix engrosado y frente ancha), cardiopatías congénitas y malformación del tórax. Dado que estas tres entidades tienen una importante superposición fenotípica, a menudo es necesario realizar pruebas genéticas moleculares para un diagnóstico correcto (por ejemplo, cuando hay manchas café con leche en pacientes diagnosticados de SN).

ORPHA:638

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • NFNS
    • Neurofibromatosis tipo 1-síndrome de Noonan
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 601321
  • UMLS: C0553586  C2931482
  • MeSH: C537393  D009456
  • GARD: 372
  • MedDRA: -

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