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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide

Definición de la enfermedad

El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatura alta de aspecto marfanoide, un marcado dismorfismo facial y problemas de comportamiento.

ORPHA:776

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Lujan
    • Síndrome de Lujan-Fryns
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300676  300799  309520
  • UMLS: C0796022
  • MeSH: -
  • GARD: 3307
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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