Orphanet: Coloboma fisura labiopalatina deficiencia intelectual

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular.

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Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual

ORPHA:1473

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