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Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.

ORPHA:275

  • Sinónimos:
    • IDCG por deficiencia de ARTEMIS
    • IDCG por deficiencia de DCLRE1C
    • IDCG tipo Athabascan
    • IDCG tipo Athabaskan
    • Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ARTEMIS
    • Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
    • Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan
    • Insensibilidad congénita al dolor
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.1
  • OMIM: 602450
  • UMLS: C1865372
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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