Orphanet: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
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Hyperinsulinisme congénital isolé

Définition

Une maladie endocrinienne rare qui est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie sévère et persistante pendant la période néonatale et la petite enfance. Elle se caractérise par une sécrétion d'insuline excessive ou incontrôlée (avec un indice glycémique hors norme) et des épisodes récurrents d'hypoglycémie sévère nécessitant un traitement rapide et intensif pour prévenir les séquelles neurologiques. La pathologie comprend 2 formes différentes : l'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide et l'hyperinsulinisme résistant au diazoxide.

ORPHA:657

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • CHI
    • HHPE
    • Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
    • Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante de l'enfant
    • PHHI
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : E16.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C0027773  C1257959  C3888018
  • MeSH : D044903
  • GARD: 3947
  • MedDRA : -

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