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Dysgénésie gonadique 46,XX

Définition

La dysgénésie gonadique à 46,XX (DG à 46,XX) est une anomalie ovarienne primitive entraînant chez des femmes 46,XX par ailleurs normales une insuffisance ovarienne précoce (IOP) due à un développement anormal des ovaires ou à une résistance à la stimulation gonadotrope.

ORPHA:243

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysgénésie gonadique complète 46,XX
    • Dysgénésie gonadique de phénotype féminin
    • Dysgénésie gonadique pure 46,XX
    • Dysgénésie ovarienne 46,XX
    • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrope
    • FSH-RO
    • Résistance ovarienne aux gonadotropines
    • XX-GD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q99.1
  • ICD-11: LB45.1
  • OMIM : 233300  300510  614324  618078  618117  618723
  • UMLS : C0685837  C0949595
  • MeSH : D023961
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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