Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Epilepsie myoclonique juvénile

Définition

L'épilepsie myoclonique juvénile est le syndrome d'épilepsie généralisée idiopathique héréditaire le plus fréquent. Il se caractérise par des spasmes myocloniques des membres supérieurs au réveil, des convulsions toniques cloniques généralisées se manifestant au cours de l'adolescence (déclenchées par une privation de sommeil, l'ingestion d'alcool et des activités cognitives), et l'absence de convulsions typiques (30% des cas).

ORPHA:307

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : G40.3
  • OMIM : 254770  604827  607628  607682  608816  611136  611364  613060  614280  617924
  • UMLS : C0270853
  • MeSH : D020190
  • GARD: 6808
  • MedDRA : 10071082

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.