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Hyperinsulinisme congnital isol

Dfinition

Maladie endocrinienne rare caractrise par une scrtion excessive ou incontrle d'insuline et des pisodes rcurrents d'hypoglycmie pouvant entraner des squelles neurologiques en l'absence de traitement. On distingue deux formes de la maladie en fonction de la rponse au traitement de premire ligne (hyperinsulinisme sensible au diazoxide et hyperinsulinisme rsistant au diazoxide) et trois formes histopathologiques (focale, diffuse et atypique). Les formes focales ne sont observes qu'en cas de dbut prcoce de la maladie chez des patients qui ne rpondent pas au diazoxide.

ORPHA:657

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • HHPE
    • Hyperinsulinisme congnital de l'enfant
    • Hypoglycmie hyperinsulinmique persistante de l'enfant
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique dominante ou Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Enfance, Nonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C3888018
  • MeSH : D044903
  • GARD: 3947
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

Professionnels

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