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Moins de 100 cas d'agammaglobulinémie autosomique héréditaire ont été rapportés jusqu'à présent.

Les patients ne peuvent pas produire de quantités suffisantes d'immunoglobulines (Ig) et sont de ce fait plus à risque de développer des infections. Ils arrivent souvent en consultation à cause d'une infection grave avant l'âge de deux ans. Les manifestations fréquentes sont un sepsis, une méningite, une pneumonie avec empyème, un pyoderma (associé à une neutropénie), une diarrhée sévère et une infection entérovirale. Les patients sont généralement en bonne santé entre des épisodes d'infection. L'âge d'apparition de la maladie est variable, mais les infections surviennent généralement à partir de l'âge de six mois. Les infections des voies respiratoires supérieures avec otite et sinusite, et les infections des voies respiratoires inférieures, comme une gastroentérite sont fréquentes. Moins fréquemment, un sepsis, une méningite, une arthrite septique, une ostéomyélite et un pyoderma peuvent se présenter. Des infections bactériennes sévères avec atteinte pulmonaire ou du système nerveux central peuvent causer une morbidité importante ou mettre en jeu le pronostic vital. Des maladies autoimmunes et des complications neurologiques sont également présentes dans certains cas.

La maladie est due à des mutations dans plusieurs gènes impliqués dans l'immunité humorale, incluant : IGHM (14q32.33) ; BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) et TCF3 (19p13.3). Les microorganismes à l'origine des infections incluent fréquemment Spreptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Salmonella spp, Giardia spp et les entérovirus.

Le diagnostic est suspecté sur la base de la susceptibilité précoce à des infections sévères récurrentes ou persistantes, surtout si les parents sont consanguins ou appartiennent à une population isolée. Les paramètres anormaux de laboratoire incluent de faibles taux d'Ig et une énumération faible ou absente des lymphocytes B matures du sang périphérique. Un test génétique moléculaire doit être réalisé pour déterminer l'anomalie génétique et confirmer le diagnostic.

Les diagnostics différentiels incluent l'agammaglobulinémie liée à l'X chez les garçons, la myélodysplasie ou les infections congénitales.

La transmission autosomique récessive est plus fréquente que la transmission autosomique dominante chez les patients atteints de l'agammaglobulinémie autosomique. Un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées.

Il n'y a pas de traitement curateur pour la maladie, mais un bon contrôle peut être obtenu par un traitement par gammaglobulines approprié. Il peut être administré par voie intraveineuse (400-600 mg/kg toutes les 3 à 4 semaines) ou par voie sous-cutanée (100 mg/kg chaque semaine). Le traitement doit être commencé le plus tôt possible. Certains immunologistes préconisent l'utilisation prophylactique chronique d'antibiotiques. Le traitement des infections aigües doit être prolongé et comprendre des doses maximales d'antibiotiques.

Le pronostic dépend de l'âge au moment du diagnostic, de l'observance du traitement et du développement de complications. La plupart des patients traités peuvent vivre une vie normale.