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Déficit en glutamate-cystéine ligase

Définition

Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.

ORPHA:33574

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : D55.1
  • OMIM : 230450
  • UMLS : C1856603
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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