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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I (LGMD2I) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessif qui survient à des âges très divers. Son spectre phénotypique se caractérise habituellement par une faiblesse proximale, lentement progressive des ceintures scapulaire et pelvienne (affectant surtout les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, une scapula ailée, une hypertrophie de la langue et des mollets, une myalgie induite par l'effort, une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatine kinase sérique. Une faiblesse des muscles abdominaux, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et diverses anomalies cérébrales ont aussi été rapportées.

ORPHA:34515

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
    • LGMD2I
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 607155
  • UMLS : C1846672
  • MeSH : -
  • GARD: 12533
  • MedDRA : -

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