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Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I (LGMD2I) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessif qui survient à des âges très divers. Son spectre phénotypique se caractérise habituellement par une faiblesse proximale, lentement progressive des ceintures scapulaire et pelvienne (affectant surtout les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, une scapula ailée, une hypertrophie de la langue et des mollets, une myalgie induite par l'effort, une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatine kinase sérique. Une faiblesse des muscles abdominaux, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et diverses anomalies cérébrales ont aussi été rapportées.
ORPHA:34515
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I
- Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
- LGMD associée à FKRP R9
- LGMD par déficit en FKRP
- LGMD type 2I
- LGMD2I
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Petite enfance
- CIM-10 : G71.0
- OMIM : 607155
- UMLS : C1846672
- MeSH : -
- GARD: 12533
- MedDRA : -
Informations supplémentaires
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