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Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
Définition
L'hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie (HOMG2) est une forme légère d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par une extrême faiblesse, une tétanie et des convulsions. Des troubles secondaires de l'excrétion du calcium sont observés.
ORPHA:34528
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
A ce jour, seule une large généalogie comprenant 18 individus affectés a été rapportée dans la littérature.
Description clinique
L'HOMG2 peut être détectée au cours de l'enfance ou à l'âge adulte. La plupart des individus affectés sont asymptomatiques, mais les patients peuvent présenter des convulsions généralisées. Une chondrocalcinose peut être observée à l'âge adulte.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut toutes les causes d'hypomagnésémie rénale, en particulier les maladies associées à une hypocalciurie, telle que le syndrome de Gitelman, le syndrome EAST et l'hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie.
Conseil génétique
La transmission est autosomique dominante. Un conseil génétique doit être proposé aux couples concernés, et le risque de récurrence de la maladie est de 50%.
Prise en charge et traitement
La prise ne charge est surtout symptomatique et inclut une supplémentation orale en Mg.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2014, pdf)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2020)
- Nepali (2020)
- Guide pour le test génétique
- Français (2015, pdf)
Informations complémentaires