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La prévalence est variable, mais ces pathologies sont rares. Il n'existe pas de données sur le nombre précis pour chaque type de dystrophie cornéenne car tous les cas ne sont pas rapportés ou enregistrés.

Du point de vue clinique, les dystrophies cornéennes peuvent être divisées en 3 groupes reposant sur la localisation anatomique des anomalies. Certaines impliquent surtout l'épithélium cornéen et sa membrane basale, ou la membrane de Bowman et la couche superficielle du stroma (dystrophie coréenne superficielle), le stroma cornéen (dystrophie coréenne stromale), ou la membrane de Descemet et l'endothélium cornéen (dystrophie cornéenne postérieure) (voir ces termes). La plupart des dystrophies cornéennes n'ont pas de manifestations systémiques et s'expriment par des opacités cornéennes de formes variables sur une cornée claire ou trouble et affectent l'acuité visuelle à différents degrés.

Les différentes dystrophies cornéennes sont dues à des mutations sur les gènes CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI et UBIAD1. La connaissance des mutations génétiques responsables a conduit à une meilleure compréhension de leur défaut d'origine et à des tests moléculaires pour un diagnostic précis. Les gènes responsables d'autres dystrophies cornéennes ont été localisés sur des loci chromosomiques spécifiques, mais n'ont pas été identifiés à ce jour.

Étant donné que les manifestations cliniques varient grandement selon l'entité, une dystrophie cornéenne devrait être suspectée dès qu'il y a perte de la transparence cornéenne ou que des opacités cornéennes apparaissent spontanément, notamment sur les deux cornées, et plus spécifiquement lorsqu'il existe des antécédents familiaux ou dans cas de familles consanguines. Le diagnostic clinique repose sur l'âge de début et sur l'apparence clinique de la cornée à la lampe à fente. Une fois l'échantillon de tissu cornéen prélevé, il est étudié en microscopie optique ou électronique de transmission, ce qui permet d'établir le diagnostic précis. Pour les dystrophies dont la mutation génétique a été identifiée, le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic.

Les diagnostics différentiels principaux incluent différentes causes de gammapathie monoclonale, le déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase, la maladie de Fabry, la cystinose, la tyrosémie type 2, des maladies de surcharge lysosomale systémiques (mucopolysaccharidoses, lipidoses, mucolipidoses) et différentes pathologies dermatologiques (ichthyose liée à l'X, kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal des dystrophies cornéennes dues à des mutations génétiques identifiées est théoriquement possible mais non justifié éthiquement puisque ces maladies ne mettent pas la vie des patients en danger.

La tranmission des dystrophies cornéennes peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X. Puisque les caractéristiques cliniques et le mode de transmission de chacune des dystrophies cornéennes sont parfaitement établis, le conseil génétique peut être offert aux patients, notamment en vu des traitements et pronostics.

Le traitement varie d'une dystrophie à l'autre. Certaines dystrophies sont traitées médicalement ou par l'excision ou l'ablation du tissu cornéen atteint, par kératoplastie lamellaire profonde endothéliale ou kératotomie photothérapeutique. Les dystrophies moins invalidantes ou asymptomatiques ne requièrent pas de traitement.

Le pronostic va d'un effet minimal sur la vision à la cécité cornéenne avec une variabilité phénotypique marquée.