Orphanet: Glycogen storage disease due to LAMP 2 deficiency
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Glycogénose par déficit en LAMP-2

Définition

La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel.

ORPHA:34587

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
    • Maladie de Danon
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 300257
  • UMLS : C0878677
  • MeSH : -
  • GARD: 9730
  • MedDRA : -

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