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Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Définition

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2) est une génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, et caractérisée le plus souvent par une ichthyose, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), des cataractes, un raccourcissement asymétrique des membres et une petite taille.

ORPHA:35173

  • Synonyme(s) :
    • CDPX2
    • CDPXD
    • CPXD
    • Chondrodysplasie ponctuée liée à X type 2
    • Chondrodystrophie congénitale calcifiante
    • Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 302960
  • UMLS : C0263627  C0282102
  • MeSH : -
  • GARD: 6189
  • MedDRA : -

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