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La prévalence du syndrome de Duane (SD) est d'environ 1/1000 individus atteints de strabisme et 1/10 000 individus dans la population générale, ce qui représente environ 1 à 5 % de tous les cas de strabisme. Les femmes sont davantage affectées que les hommes.

Le SD est une maladie congénitale caractérisée par une ophtalmoplégie horizontale non progressive, sans ptosis. On observe quelquefois des anomalies des mouvements verticaux de l'oeil et un trouble de la verticalité (dit down-shoot ou up-shoot) en adduction. Le SD simplex isolé est généralement unilatéral et atteint le plus souvent l'oeil gauche. Même si elle n'est pas immédiatement détectée, la limitation de l'abduction et de l'adduction chez les nourrissons atteints est présente dès la naissance. La plupart des patients présentant un strabisme en position primaire adoptent une position compensatrice de la tête pour aligner les yeux et éviter une diplopie. Certains développent une amblyopie. La majorité des cas de SD (70 %) ne sont associés à aucune autre anomalie. Le SD peut être classé en fonction de l'amplitude des abductions et des adductions : une abduction limitée ou absente et une adduction normale ou légèrement limitée (type I), une abduction normale ou légèrement limitée et une adduction limitée ou absente (type II), une abduction et une adduction absentes ou limitées (type III). Chez l'ensemble des types précités, on observe une rétraction du globe et un rétrécissement de la fente palpébrale en adduction.

Le syndrome est lié à une anomalie du développement du nerf abducens pontique ou de son noyau qui entraîne un défaut d'innervation du muscle droit latéral sur le côté affecté. Il en résulte une limitation d'abduction et une paralysie horizontale. La rétraction du globe et le rétrécissement de la fente sont dus à la cocontraction des muscles droits internes et externes en adduction, elle-même secondaire à une innervation aberrante du droit externe par les fibres du nerf oculomoteur. Les variants génétiques pathogènes identifiés sont le CHN1 ou le MAFB et, rarement, le SALL4.

Le diagnostic du SD repose sur les caractéristiques cliniques. L'imagerie par résonance magnétique du tronc cérébral révèle une diminution de la taille, voire l'absence des nerfs abducens (CNVI). En raison de mutations du CHN1, les personnes atteintes de SD peuvent également présenter une hypoplasie des nerfs optiques (CNII), oculomoteurs (CNIII) et/ou trochléaires (CNIV).

Le diagnostic différentiel du SD isolé vise à écarter les formes syndromiques de SD telles que le syndrome de Duane-anomalie du rayon radial (syndrome d'Okihiro), le syndrome de Townes-Brocks, le syndrome acro-réno-oculaire, les maladies liées à la dysgénésie du tronc cérébral type Bosley-Salih-Alorainy et Athabascan, le syndrome de Wildervanck et le spectre oculo-auriculo-vertébral. Des formes syndromiques peuvent également résulter d'anomalies chromosomiques et de variations du nombre de copies, affectant surtout le chromosome 8. Le diagnostic différentiel de SD vise, par ailleurs, à exclure le syndrome de Moebius, la fibrose congénitale des muscles extraoculaires et la paralysie horizontale isolée sans rétraction du globe avec ou sans scoliose progressive (HGPPS).

Les tests génétiques prénataux et préimplantatoires en cas de grossesses à risque sont possibles si un variant pathogène a été identifié chez un membre de la famille.

La plupart des cas sont sporadiques, mais jusqu'à 10 % des patients présentent un schéma familial. Le SD isolé est le plus souvent transmis au sein d'une famille selon le mode autosomique dominant, mais une transmission autosomique récessive est également possible. Concernant les formes familiales, le SD est souvent bilatéral ; cependant, une pénétrance incomplète et une expressivité variable peuvent compliquer les évaluations.

La prise en charge du SD est principalement de support et implique le port de lunettes ou de lentilles de contact pour corriger les erreurs réfractives, ainsi que l'occlusion ou la pénalisation de l'oeil qui voit le mieux et traiter l'amblyopie, ou l'utilisation de prismes pour corriger la position anormale de la tête. La chirurgie des muscles oculaires peut être indiquée pour corriger une position anormale de la tête, pour aligner les yeux en position primaire ou pour corriger le mouvement vers le bas et vers le haut (upshoot ou downshoot) en adduction. Cependant, la chirurgie ne permet pas de rétablir complètement le mouvement oculaire normal. Une surveillance est nécessaire pour prévenir ou détecter une amblyopie. Une thérapie visuelle est conseillée en cas d'insuffisance de convergence secondaire.

Pris en charge de manière appropriée, le SD isolé est une maladie bénigne dont le pronostic pour la vision sur le long terme peut être excellent. Certains patients peuvent développer une amblyopie ou observer une perte de la vision binoculaire simple.