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Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase

ORPHA:35704

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en AGAT
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 612718
  • UMLS : C2675179
  • MeSH : -
  • GARD: 10323
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par un retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine. La concentration en créatine cérébrale est également fortement diminuée. L'enzyme GAAT intervient dans le métabolisme énergétique, au niveau de la synthèse de la créatine. Une supplémentation précoce en créatine permet d'éviter les manifestations de la maladie. Le mode de transmission est de type autosomique récessif.

- Dernière mise à jour : Juillet 2006

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