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Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques

Définition

Maladie neurométabolique rare et grave, d'origine génétique, associée à des manifestations cliniques en lien avec une altération de la synthèse de la dopamine, de la noradrénaline, de l'adrénaline et de la sérotonine. Généralement, les signes cliniques sont : une hypotonie musculaire précoce, des troubles du mouvement (crise oculogyrique, dystonie), un retard de développement, le ptosis et des symptômes non moteurs (troubles du sommeil, irritabilité, transpiration excessive et congestion nasale).

ORPHA:35708

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en AADC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G24.8
  • OMIM : 608643
  • UMLS : C0342686  C1291564
  • MeSH : -
  • GARD: 770
  • MedDRA : -

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