x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Syndrome d'Andersen-Tawil

Définition

Le syndrome d'Andersen (SA) est une maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles bas implantées, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, syndactylie.

ORPHA:37553

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • LQT7
    • Syndrome d'Andersen
    • Syndrome du QT long type 7
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G72.3
  • CIM-11: BC65.0
  • OMIM : 170390
  • UMLS : C1563715
  • MeSH : D050030
  • GARD: 9453
  • MedDRA : 10083859

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Etiologie

Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ.

Conseil génétique

Le SA se transmet sur le mode autosomique dominant. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable.

Prise en charge et traitement

Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un pacemaker.

- Dernière mise à jour : Avril 2006

  Un résumé pour cette maladie existe en Italiano (2006) Deutsch (2016) English (2016) Español (2016) Nederlands (2016)

Informations supplémentaires

Recommandations

Article de synthèse

Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.