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Syndrome d'Andersen-Tawil
Définition
Le syndrome d'Andersen (SA) est une maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles bas implantées, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, syndactylie.
ORPHA:37553
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Etiologie
Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ.
Conseil génétique
Le SA se transmet sur le mode autosomique dominant. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable.
Prise en charge et traitement
Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un pacemaker.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Conduite à tenir en urgence
- Français (2017, pdf)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2021)
- Deutsch (2012)
- Guide pour le test génétique
- Français (2017, pdf)
- English (2013)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires