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Syndrome d'Andersen-Tawil

Définition

Le syndrome d'Andersen (SA) est une maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles bas implantées, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, syndactylie.

ORPHA:37553

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • LQT7
    • Syndrome d'Andersen
    • Syndrome du QT long type 7
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G72.3
  • OMIM : 170390
  • UMLS : C1563715
  • MeSH : -
  • GARD: 9453
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Etiologie

Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ.

Conseil génétique

Le SA se transmet sur le mode autosomique dominant. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable.

Prise en charge et traitement

Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un pacemaker.

- Dernière mise à jour : Avril 2006

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