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Maladie de Bietti

Définition

Maladie rare de dégénérescence tapétorétinienne progressive autosomique récessive, survenant dans la troisième décennie de la vie, caractérisée par de petits dépôts cristallins scintillants dans la rétine postérieure et le limbe cornéen, en plus de la sclérose des vaisseaux choroïdiens, se manifestant par une héméralopie, une baisse de la vision, un scotome paracentral et, dans les derniers stades de la maladie, une cécité légale.

ORPHA:41751

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti
    • Dystrophie cristalline de Bietti
    • Rétinopathie cristalline de Bietti
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : H35.5
  • CIM-11: 9B61
  • OMIM : 210370
  • UMLS : C1859486
  • MeSH : C535440
  • GARD: 10050
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

Informations supplémentaires

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