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Les MAR touchent un enfant sur 5 000 environ.

Les défauts vont de simples anus imperforés sans fistule à des MAR complexes (cloaque), en passant par des MAR avec fistule recto-urinaire ou recto-génitale. Les anomalies associées peuvent être génito-urinaires (environ 50% des cas) et rachidiennes. Chez 90% des petites filles, un cloaque est associé avec un trouble urinaire (uropathie obstructive) et chez 50% d'entre elles, à un hydrocolpos. Un hémisacrum et des hémivertèbres sacrées ont été décrites ; les hémivertèbres peuvent aussi affecter la région lombaire et thoracique, conduisant à une scoliose. Un syndrome de moelle attachée (25% des cas) peut provoquer des troubles moteurs et sensitifs des membres inférieurs. Une syringomyélie et un myéloméningocèle peuvent être présents.

L'étiologie de ces malformations, probablement multifactorielle, demeure incertaine. Des cas familiaux ont été décrits.

Le bilan radiologique d'un nouveau-né avec un anus imperforé comporte une échographie abdominale et pelvienne pour évaluer les éventuelles anomalies génito-urinaires, qui doivent être corrigées dans la période néonatale pour éviter des complications sévères. Une échographie rachidienne dans les 3 premiers mois de vie ou au-delà, une IRM, permettent d'établir le diagnostic des anomalies rachidiennes.

Les MAR peuvent se produire en association avec des syndromes multisystémiques, tels les syndromes de Townes-Brocks, de Currarino, de Pallister-Hall et la trisomie 21 (voir ces termes).

Le risque que le frère ou la soeur d'un patient atteint ait également une MAR peut atteindre 1%.

Les patients peuvent être traités d'emblée (anoplastie) ou par colostomie suivie dans un deuxième temps par la reconstruction, selon la nature de la malformation. L'approche chirurgicale pour la réparation de ces malformations a radicalement changé en 1980 avec l'introduction de l'approche postérieure sagittale, qui permet aux chirurgiens d'analyser précisément l'anatomie de ces malformations, de les réparer sous vision directe et de mieux appréhender les relations anatomiques complexes entre le rectum et le tractus génito-urinaire.

Un diagnostic précoce, la prise en charge des anomalies associées et une reconstruction chirurgicale minutieuse permettent d'obtenir de bons résultats en termes de contrôle des fonctions intestinales et urinaires. Néanmoins, une incontinence fécale et urinaire peut se produire chez certains patients, principalement en raison de troubles associés comme un sacrum peu développé, un défaut d'innervation et des anomalies de la moelle épinière. Pour ces patients, un programme de prise en charge adapté comprenant des lavements et un régime alimentaire particulier améliore la qualité de vie.