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Cancer papillaire rénal héréditaire
Définition
Le cancer héréditaire papillaire rénal (CHPR) est un cancer rénal familial caractérisé par une prédisposition au développement de carcinomes papillaires rénaux bilatéraux et multifocaux de type 1.
ORPHA:47044
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- HPRCC
- Prévalence : -
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : C64
- OMIM : 605074
- UMLS : C0879257 C2931899
- MeSH : C538614
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
L'incidence annuelle mondiale des carcinomes à cellules rénales (CCR) est estimée à 1 sur 50 000. Les carcinomes papillaires représentent 10 à 15% de tous les CCR, mais l'incidence annuelle des formes familiales de CCR est inférieure à 1 sur 1 500 000.
Etiologie
Ce syndrome est lié à des mutations de la lignée germinale dans le proto-oncogène MET (7q31) codant pour un récepteur tyrosine kinase du facteur de croissance de l'hépatocyte . Le plus souvent, la tumorigenèse chez les patients atteints de CHPR semble associée à la duplication du chromosome 7 portant l'allèle MET muté. D'autres altérations chromosomiques ont toutefois été détectées dans les familles de patients atteints de CHPR.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est suspecté devant une histoire familiale de carcinomes rénaux papillaires et peut être confirmé par la détection d'une mutation du gène MET dans la lignée germinale.
Conseil génétique
Le CHPR semble se transmettre sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance réduite.
Prise en charge et traitement
La prise en charge doit inclure un suivi régulier pour détecter précocement les carcinomes. Les options thérapeutiques dépendent du stade du cancer au moment du diagnostic. En 2006, l'inhibiteur de protéine kinase sorafénib a obtenu l'autorisation européenne de mise sur le marché en tant que traitement de seconde ligne des CCR de stade avancé. Ce médicament pourrait être utilisé pour le traitement du CHPR.
Pronostic
Bien que le taux de survie à 5 ans des patients atteints de CCR se soit amélioré au cours des dernières années, le pronostic des patients à un stade avancé de la maladie reste sombre.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Article de synthèse
- Italiano (2009)
- English (2009)
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2011)
Informations complémentaires