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Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Définition

La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez des membres de l'ethnie Rom.

ORPHA:48431

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CCFDN
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 604168
  • UMLS : C1858726
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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