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En raison de la difficulté du diagnostic et, souvent, des examens de laboratoire insuffisants, le syndrome est sous-diagnostiqué et son incidence réelle est inconnue.

La maladie affecte aussi bien les garçons que les filles et des formes mosaïques et non-mosaïques de la délétion ont été rapportées. Les caractéristiques physiques des patients comprennent des cils longs, des oreilles grandes ou de forme inhabituelle, des mains relativement larges, des ongles de pied dysplasiques, des sourcils épais, une dolicocéphalie, des joues pleines, un nez bulbeux et un menton pointu. Le comportement est autistique associé à une faible perception de la douleur ainsi qu'un mouvement de mastication ou de mordillement permanent.

La perte de 22q13.3 peut provenir d'une délétion simple, d'une translocation, de la formation d'un chromosome en anneau ou d'anomalies structurelles du bras long du chromosome 22, en particulier de la région contenant le gène SHANK3.

Le diagnostic du syndrome de monosomie 22q13.3 doit être suspecté dans tous les cas d'hypotonie d'étiologie inconnue et chez les individus qui présentent une absence de langage. Bien que la délétion puisse parfois être détectée par analyse chromosomique de haute résolution, on recommande, pour confirmer le diagnostic, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) ou l'hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGC).

Le diagnostic différentiel inclut les syndromes associés à une hypotonie, un retard de développement, un retard de la parole et/ou un comportement autistique (les syndromes de Prader-Willi, d'Angelman, de Williams, de Smith-Magenis, de l'X fragile, de Sotos, le syndrome FG, les syndromes tricho-rhino-phalangien et vélo-cardio-facial, les troubles du spectre autistique et la paralysie cérébrale ; voir ces termes).

Le diagnostic prénatal doit être proposé aux familles présentant des réarrangements chromosomiques héréditaires.

Il est recommandé de proposer un conseil génétique, ainsi que de rechercher des réarrangements chromosomiques cryptiques ou une mosaïque chez les parents.

Les examens de routine peuvent être indiqués par le médecin généraliste. Outre l'évaluation génétique, la prise en charge des atteintes neurologiques, gastrointestinales, rénales ou des autres atteintes systémiques implique l'intervention de médecins spécialistes. Les patients doivent bénéficier de programmes de rééducation précoces comprenant une prise en charge intense en ergothérapie et en phoniatrie, de programmes sportifs et d'exercices adaptés et d'autres thérapies visant à renforcer les muscles et améliorer la capacité à communiquer.

La monosomie 22q13.3 ne présente pas d'anomalies engageant le pronostic vital.