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Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Définition

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l'X débutant par une perte auditive apparaissant au cours de la petite enfance, suivie par une dystonie ou une ataxie progressives au cours de l'adolescence, un trouble visuel à partir de l'âge adulte et une démence à partir de la 4ème décennie.

ORPHA:52368

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome DDON
    • Syndrome de surdité-dystonie-neuronopathie optique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 304700
  • UMLS : C0796074
  • MeSH : C535808
  • GARD: 8331
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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