x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome branchio-otique

Définition

Un syndrome génétique d'anomalies congénitales multiples, rare, caractérisé par des anomalies du deuxième arc branchial (fistules et kystes branchiaux), des malformations de l'oreille externe, moyenne et interne associées à une surdité neurosensorielle, de conduction et mixte, en absence d'anomalies rénales. Les signes auriculaires typiques sont une malformation des auricules (oreilles tombantes ou en forme de coupe), la présence de sinus et/ou d'appendices pré-auriculaires, et une dysplasie de l'oreille moyenne et/ou interne (incluant une hypoplasie cochléaire, vestibulaire et des canaux semi-circulaires, une malformation des osselets et de l'espace de l'oreille moyenne).

ORPHA:52429

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 120502  602588  608389
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10148
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.