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Résumé

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La maladie de Caroli est une affection congénitale rare caractérisée par une dilatation segmentaire multifocale des canaux biliaires intra-hépatiques. Elle peut survenir à tout âge et affecte surtout les femmes. La prévalence exacte n'est pas connue mais moins de 250 cas ont été décrits à travers le monde. La maladie de Caroli est caractérisée par une ectasie des voies biliaires sans autre anomalie hépatique évidente. Elle s'accompagne d'une cholangite bactérienne récidivante et de lithiase biliaire entraînant des coliques biliaires ou des épisodes de pancréatite. Un variant plus fréquent de cette maladie, appelé syndrome de Caroli, est caractérisé par des dilatations des grands canaux biliaires en association avec une fibrose hépatique congénitale. Les patients atteints du syndrome de Caroli ont une fibrose hépatique significative et peuvent présenter des symptômes d'hypertension portale ou de cholangite bactérienne. Une hépatomégalie, une splénomégalie, des varices de l'oesophage, et des hémorragies gastro-intestinales peuvent être présentes. Ce syndrome peut être associé à la maladie polykystique rénale autosomique récessive, la maladie polykystique rénale autosomique dominante, la maladie de Cacchi-Ricci et la néphronophtise autosomique dominante. L'étiologie de la maladie de Caroli est inconnue et son occurrence est sporadique, alors que le syndrome de Caroli se transmet généralement sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur l'imagerie (échographie, scanner, ou cholangiographie par résonance magnétique). Dans les cas douteux, une cholangiographie directe et une biopsie du foie sont nécessaires. Des cas de diagnostic prénatal par échographie ont été rapportés. La prise en charge dépend de la présentation clinique, de la localisation et de l'état d'évolution de la maladie. Elle peut être conservatrice (antibiotiques, acide ursodéoxycholique, drainage biliaire) ou chirurgicale (incluant en dernier recours une transplantation hépatique). Le pronostic est variable et dépend de la fréquence et de la sévérité des épisodes de cholangite, de la présence de maladies associées, et du risque accru de cancer des voies biliaires.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Dominique VALLA - Dernière mise à jour : Octobre 2006

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