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Syndrome de Muenke
Définition
Le syndrome de Muenke se caractérise par la fermeture prématurée de la suture coronale du crâne au cours du développement (craniosynostose coronale) ce qui retentit sur la forme du crâne et du visage.
ORPHA:53271
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La fermeture prématurée de la suture coronale survient chez environ 1 nouveau-né sur 15 000.
Description clinique
La craniosténose peut être uni- ou bilatérale. Bilatérale, elle induit une diminution du diamètre du crâne dans le sens antéro-postérieur (brachycéphalie), qui s'accompagne souvent d'une diminution de la profondeur des orbites et une hypoplasie des maxillaires supérieurs. Dans les formes unilatérales, il y a un aplatissement de l'orbite du côté atteint, réalisant une plagiocéphalie. L'intelligence est normale. Les extrémités peuvent présenter des malformations variables telles que phalanges intermédiaires en dé à coudre, épiphyses en cônes, fusions carpiennes ou tarsiennes. Une brachydactylie est présente dans certains cas.
Etiologie
Une liaison significative a été mise en évidence entre la craniosténose coronale et une mutation spécifique du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene), de type pro250-arg.
Méthode(s) diagnostique(s)
Chez aucun des patients porteurs de cette mutation on n'a trouvé d'anomalie radiologique des mains et des pieds, pouvant évoquer un autre type de craniosténose syndromique. Dans la plupart des cas donc, il n'y a aucun signe radiologique au niveau des mains et des pieds, ce qui implique que dans tous les cas de plagiocéphalie, une recherche spécifique doit être faite de la mutation P250R du gène FGFR3, hérité en dominance autosomique et localisé en 4p16.3.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le phénotype du syndrome de Muenke peut rappeler ceux des syndromes de Pfeiffer, Jackson-Weiss, et Saethre-Chotzen.
Conseil génétique
La mutation P250R semble présente dans environ 75% des cas familiaux, vs 17% des cas sporadiques. Elle est plus souvent retrouvée dans les formes bilatérales, et le phénotype est plus sévère chez les filles que chez les garçons.
Prise en charge et traitement
Le traitement est exclusivement chirurgical, visant à diminuer la pression intra-crânienne. Pour les enfants porteurs de formes modérées, des moules crâniens peuvent aider à remodeler le crâne en vue de faciliter la croissance normale du cerveau et d'améliorer l'aspect général de la tête.
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