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Syndrome métamérique artérioveineux spinal
Définition
Le syndrome de Cobb est défini par l'association de lésions vasculaires localisées sur le territoire cutané (lésions veinulaires ou artérioveineuses), musculaire (artérioveineuses), osseux (artérioveineuses) et médullaire (artérioveineuses) d'un même métamère ou segment rachidien. Cette disposition segmentaire peut impliquer un ou plusieurs des 31 métamères existants chez l'homme. Seulement 16% des lésions médullaires sont multiples et présentent une disposition clairement métamérique.
ORPHA:53721
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Angiomatose cutanéoméningospinale
- SAMS 1-31
- Syndrome de Cobb
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Non applicable
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : Q27.3
- OMIM : -
- UMLS : C0346068
- MeSH : -
- GARD: 11892
- MedDRA : 10068841
Résumé
Epidémiologie
Moins de 100 cas de syndrome de Cobb ont été rapportés dans la littérature. Il n'existe pas de prédominance de sexe. Le syndrome de Cobb constitue moins de 15% des cas de malformation artérioveineuse de la moelle épinière.
Description clinique
La symptomatologie neurologique est en relation avec des accidents hémorragiques aigus ou avec des phénomènes de congestion veineuse chronique de la moelle épinière. En fonction de la localisation cervicale, thoracique, lombaire ou sacrée, le déficit sera plus ou moins étendu. Les manifestations concernent le plus souvent les membres inférieurs ; elles sont bilatérales motrices ou sensitives asymétriques, associées à des troubles sphinctériens. L'expression morphologique du syndrome peut être partielle (spectre incomplet) quand certaines localisations du même métamère sont absentes. Les manifestations cutanées du syndrome de Cobb sont le plus souvent des lésions vasculaires planes (tache de vin), mais des cas d'angiokératomes, d'angiolipomes et de lymphangiomes ont été rapportés. Les lésions médullaires sont des malformations artérioveineuses. Les localisations musculaires ou osseuses peuvent donner des douleurs localisées, non mécaniques. Elles sont le plus souvent asymptomatiques.
Etiologie
Le syndrome n'a pas de caractère héréditaire familial. Aucune anomalie chromosomique n'a été décrite. Le désordre primitif causal se produit à une phase précoce de l'embryogenèse. Il implique un groupe de cellules mères précurseurs vasculaires avant leur migration à leurs territoires-cibles définitifs (peau, os, nerf périphérique ou moelle épinière). Deux territoires consécutifs peuvent être atteints, donnant ainsi des formes multi-métamériques. Cette nouvelle analyse du syndrome de Cobb a justifié sa récente appellation de « Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome 1-31 » (SAMS 1-31) par analogie avec les syndromes métamériques (segmentaires) artérioveineux (CAMS 1-3) ou veineux (CVMS1-3) cérébrofaciaux.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se fait à l'IRM, complété par l'angiographie médullaire.
Prise en charge et traitement
Le traitement des malformations ostéo-musculaires se fait par embolisation (navigation endovasculaire et occlusion à l'aide de colles biologiques des artères se rendant à la malformation) et /ou chirurgie. Le laser est utilisé pour traiter les taches cutanées superficielles associées. Les malformations radiculaires ou médullaires sont traitées par embolisation. Les indications de la chirurgie classique sont limitées à certaines localisations, superficielles, épidurales ou paraspinales si la voie endovasculaire a échoué. La radiothérapie n'est pas indiquée. Un diagnostic précoce permet de réduire la détérioration neurologique et notamment la paralysie.
Pronostic
L'évolution est imprévisible, les lésions pouvant rester longtemps asymptomatiques.
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